Uno studio condotto dall’Istituto europeo di oncologia di Milano ha rivelato un possibile legame ereditario della forma aggressiva di carcinoma mammario chiamata tumore al seno metaplastico. La ricerca, pubblicata sull’European Journal of Human Genetics, ha dimostrato per la prima volta che le mutazioni del gene Brca1 potrebbero essere correlate a questa neoplasia.
Gareth Evans, genetista del Manchester University Hospital, ha commentato lo studio in un editoriale allegato alla pubblicazione. Grazie a questo lavoro, sarà possibile comprendere meglio i meccanismi di nascita e sviluppo di questa complessa e eterogenea forma di tumore e migliorare le opzioni di cura disponibili.
Lo studio è stato condotto su un’ampia casistica di pazienti selezionate sulla base della loro storia oncologica personale e familiare, ed è stato eseguito il test del gene Brca1 e Brca2. L’analisi ha rivelato che una percentuale significativa di tumori metaplastici risulta essere di origini ereditarie, un dato finora sconosciuto.
Il tumore al seno metaplastico è ancora poco compreso e poco responsivo alle terapie attuali a causa della sua rarità. Tuttavia, la scoperta di un potenziale legame con il gene Brca1 potrebbe aprire nuove possibilità di trattamento utilizzando farmaci innovativi.
I risultati dello studio hanno mostrato che più del 50% dei tumori metaplastici è associato alla presenza del gene Brca. È necessario condurre ulteriori studi per comprendere appieno il ruolo del gene Brca1 nello sviluppo di questa forma di tumore e per valutare il coinvolgimento di altri geni.
Sulla base dei risultati ottenuti, sarà possibile prendere in considerazione opzioni chirurgiche più estese, come la mastectomia profilattica controlaterale, per il trattamento del tumore metaplastico.
Nonostante sia necessaria cautela, questi risultati offrono una luce di speranza per il trattamento dei tumori metaplastici, che spesso presentano scarso tasso di guarigione.
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